Le passé La Journée mondiale de la mucoviscidose a été célébrée le 8 septembre, une journée d’information sur cette maladie génétique, afin de dénoncer les inégalités de traitement. On estime qu’en Espagne, la mucoviscidose se produit dans 1 naissance sur 5 000, mais on considère qu’une personne sur 35 est porteuse de la maladie.
Il s’agit d’un maladie génétique chronique Elle implique différents organismessen particulier les poumons, le foie et le pancréas. Voici quelques détails supplémentaires sur cette maladie.
Index
- 1 Qu’est-ce que c’est, quels sont ses symptômes et comment est-il diagnostiqué ?
- 2 Traitements pour la FC
- 3 La fibrose kystique à l’école
Qu’est-ce que c’est, quels sont ses symptômes et comment est-il diagnostiqué ?
Comme nous avons discuté de la La fibrose kystique est une maladie chronique et héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que si une personne hérite du gène défectueux des deux parents, souffrira de la maladie. Mais si elle hérite d’un gène normal et d’un gène défectueux, elle en sera porteuse, sans en souffrir, mais avec la possibilité de le transmettre à sa progéniture.
Comme il affecte dès la naissance et a une espérance de vie limitée, sa prévalence est plus élevée chez les jeunes. Un rapport de la Fondation de la mucoviscidose réalisé en 2014, estime l’espérance de vie moyenne des patients à environ 39 ans. Une transplantation de poumon ou de foie est presque toujours nécessaire, tôt ou tard.
Le les symptômes caractéristiques de cette maladie sont le goût salé de la peau, les problèmes respiratoires fréquents, les troubles digestifs et le manque de poids. La chose la plus importante dans la fibrose kystique (FK) est une la détection précoce car elle prolonge l’espérance de vie des patients et améliore leur qualité de vie quotidienne. En Espagne, la détection de cette pathologie se fait par le biais du test du talon. Si vous voulez savoir en quoi consiste ce test, consultez cet article.
Traitements pour la FC
Si nous avons déjà dit il n’y a pas de remède, mais il existe des médicaments et des exercices qui atténuent les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients, principalement des enfants. Le traitement repose sur trois piliers fondamentaux :
- Une alimentation adéquate. Il est nécessaire de prendre des suppléments d’enzymes pancréatiques pour une bonne absorption des graisses et des vitamines liposolubles.
- Médicaments pour lutter contre les infections et inflammations respiratoires.
- Pratique régulière de la thérapie physique. Le sport est recommandé, ainsi que la physiothérapie respiratoire quotidienne pour éliminer l’accumulation de mucus et maintenir une fonction pulmonaire adéquate.
La Fédération espagnole de la fibrose kystique, ainsi que d’autres associations de maladies rares, revendique la nécessité de permettre à toutes les personnes qui en ont besoin d’avoir accès aux traitements les plus récents contre cette maladie, tels que Orkambi et Symkevi. Les deux médicaments sont approuvés par l’Agence européenne des médicaments (EMA) et l’Agence espagnole des médicaments et des produits de santé (AEMPS), mais ils ne peuvent toujours pas atteindre les personnes atteintes de mucoviscidose car le ministère de la santé et le laboratoire Vertex Pharmaceuticals ne sont pas parvenus à un accord sur le prix. La Fédération a transféré cette situation au médiateur et au Sénat.
La Commission interministérielle sur la tarification des médicaments a accepté une proposition de financement que le laboratoire Vertex n’accepte pas et fera une nouvelle proposition lors de la prochaine réunion du 30 septembre. Nous les entendrons donc à nouveau, car Le 21 de ce mois, de nouvelles mobilisations ont été appelées à Madrid.
La fibrose kystique à l’école
Pour que de nombreux enseignants et étudiants disposent d’informations complètes sur cette maladie, ils ce n’est pas du tout contagieux, un guide scolaire a été publié. Il s’agit de la que vous pouvez télécharger directement sur le site de la fédération, et vise à permettre aux enseignants de contribuer à la performance scolaire et à l’intégration sociale et éducative de ces enfants.
L’une des préoccupations des parents lorsque leurs enfants vont à l’école est de savoir qui leur donnera leurs médicaments, s’ils les laisseront aller aux toilettes lorsqu’ils le demanderont, si on leur dira qu’un camarade de classe est enrhumé ou s’ils boivent suffisamment. Tous ces détails ne sont pas mineurs pour un enfant atteint de fibrose kystique.
Cette publication est financée par un projet de la Fondation ONCE.
