Le syndrome de Patau, toutes les informations à connaître

Le syndrome de Patau, toutes les informations à connaître

Non

Si vous lisez cet article sur le syndrome de Patau, c’est peut-être par simple curiosité scientifique, ou parce qu’un de vos proches vous en a parlé pour vous donner de mauvaises nouvelles. Et oui, ce syndrome, bien que très rare, et étant une maladie génétique rare, peut nous affecter. Malheureusement, l’espérance de vie d’un bébé atteint de cette maladie ne dépasse pas un an.

Le syndrome de Patau a été décrite pour la première fois au 17e siècleen 1656, par le Dr Thomas Bartholin. Mais ce n’est que quatre cents ans plus tard, en 1960, que le Dr Klaus Patau en a découvert les causes.

Index

  • 1 Qu’est-ce que le syndrome de Patau et pourquoi se manifeste-t-il ?
  • 2 Diagnostic et traitement
  • 3 Soutien aux membres de la famille

Qu’est-ce que le syndrome de Patau et pourquoi se manifeste-t-il ?

le blues de la grossesse

Il s’agit d’un maladie génétique causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. Le syndrome de Patau est également connu sous le nom de trisomie par 13, trisomie D, ou syndrome de Bartholin-Patau. Il s’agit de la trisomie la moins courante dans l’espèce humaine, et s’ils naissent, ce sont surtout des filles.

A l’heure actuelle peut être détecté avant la naissance les anomalies des fœtus affectés par ce syndrome. Bien que les anomalies physiques soient constatées à l’échographie, le diagnostic doit être confirmé par une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales.

Le syndrome de Patau provoque des malformations du système nerveux, des malformations cardiaques et des fentes sur la lèvre ou le palais du bébé. Les mères qui tombent enceintes à l’âge de 35 ans ou plus sont plus susceptibles de donner naissance à des enfants atteints de cette maladie.

Diagnostic et traitement

Comme nous l’avons mentionné il est maintenant possible de faire des tests qui identifient en détail les chromosomes affectés dans les fœtus, avant leur naissance. Cependant, après la détection d’une trisomie, d’autres tests complémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic, comme l’amniocentèse et l’échographie.

Autour de seulement 2,5 % des fœtus atteints de trisomie 13 naissent vivantsAu cours des trois premiers mois de la grossesse, une fausse couche se produit. Environ une fois que le bébé est né, 28 % meurent au cours de la première semaine de leur vie ; 44 % au cours du premier mois et 86 % au cours de la première année. Moins de 5 % des cas survivent plus de 3 ans, mais il existe des cas isolés qui atteignent l’adolescence et exceptionnellement l’âge adulte. La fille qui a survécu le plus longtemps à cette maladie est morte à l’âge de 21 ans.

Il n’y a pas de traitement, Pour l’instant, ce syndrome n’existe pas en tant que tel. Ce qui est fait, c’est de traiter les complications qui surviennent et qui dépendent de la gravité de la maladie. La chirurgie est efficace, selon le cas, pour réparer les malformations cardiaques ou les fentes des lèvres ou du palais. Les problèmes respiratoires sont soulagés par la ventilation assistée dans une unité de soins intensifs néonatals. Ces bébés ne sont pas capables de téter, donc ils sont nourris par une sonde nasogastrique. Ensuite, pour ceux qui arrivent à l’année, il faut les entretenir avec de la physiothérapie, de l’ergothérapie et de l’orthophonie.

Soutien aux membres de la famille

Ce syndrome a été mieux connu grâce à Le chanteur portoricain Wisin, a confirmé dans son récit Instagram que sa fille nouveau-née Victoria en souffrait. Comme pour tout couple, cela a été une période très difficile, et lui et sa femme, Yomaira Ortiz, ont reçu une aide psychologique. Le bébé est mort juste un mois après sa naissance.

Ce une aide est nécessaire après avoir entendu la nouvelle, car l’irréversibilité de la situation entraîne une rupture des liens affectifs des membres de la famille. Il est nécessaire d’effectuer une intervention auprès des familles, basée sur la dérivation psychologique.

Il est recommandé que la famille ait le information maximale par les spécialistes qui soignent le bébé. Outre les conséquences qu’il a pour l’enfant, dans le cas où il va de l’avant et les principaux soins et aides qui lui seront nécessaires au cours de sa vie. Les parents devront se former pour offrir à leur enfant la meilleure qualité et dignité de vie possible.

Si vous souhaitez en savoir plus sur les processus de deuil lors de la perte d’un enfant, nous vous recommandons cet article.